男性少精症与ｙ染色体微缺失相关
日前，第四军医大学西京医院妇产科完成的一项研究证明，引起男性不育的少精症与y染色体微缺失相关。 全世界约15％的夫妇不育，男性不育占50％左右，其中60％以上因为精子减少，但发生精子减少的原因尚不清楚。为探讨y染色体微缺失与原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性，研究人员将不孕不育专科门诊患者35例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照。35例患者中，特发性少精症18例，特发性严重少精症12例，
特发性无精症5例。平均年龄33(26～39)岁，婚后不育年龄1.5～8(平均3.5)年。所有患者性功能正常，无生殖系统器质性病变及炎症、阻塞等。10例正常对照精液为该科实验室储存，平均年龄27.5(22～35)岁。所有研究对象在检测前抽静脉血检查染色体核型(G显带技术)、抗精子抗体(ELISA)及血清激素水平(卵泡刺激素、黄体激素、睾酮等)，异常者均不列入研究对象。精子密度判断根据1992年WHO通过的标准制定。研究对象禁性生活3天后，取精液检查，连续两次异常予以确诊。无精症：精液中未见精子；严重少精症：精子密度小于5×109?升－1；少精症：精子密度(5～20)×109?升－1。缺失筛查采用y染色体缺失检测系统，其包含有y染色体上与精子生成基因最相关的18个已知序列标记位点引物对。同时扩增18个非多态序列标记位点短DNA片段(分别位于AZFaAZFbAZFcAZFd区域)。扩增产物长度为83～370bp，采用琼脂糖凝胶电泳，溴化乙啶染色观察。 结果显示，35例异常精液中除5例无精子症外，余30例少精症中28例伴有精子活率低下，精子活率范围3.0％～46.6％，平均25.3％。10例对照男性其精子数量及活率正常。35例患者中发现5例有y染色体缺失，缺失率14.3％，其中两例为少精症，3例为严重少精症。5例无精症患者和10例对照男性未发现y染色体微缺失，缺失表现形式3种：1例AZFc＋AZFb缺失；1例AZFc＋AZFd缺失；余3例均为AZFc缺失。5例缺失患者均有AZFc缺失，无AZFa缺失，亦无AZFb和AZFd单独缺失。 因此，研究人员认为，精子发生障碍与y染色体微缺失相关。
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